STEREOTIPIE: FUNZIONE O DISFUNZIONE? Paola Bernabei
Vincenzo Leuzzi
Maria Teresa GianniniDipartimento di Scienze Neurologiche, Psichiatriche e Riabilitative dell’Età Evolutiva
STEREOTIPIE: FUNZIONE O DISFUNZIONE? Paola Bernabei
Vincenzo Leuzzi
Maria Teresa Giannini
Dipartimento di Scienze Neurologiche, Psichiatriche e Riabilitative dell’Età Evolutiva
CHE COSA SAPPIAMO SULLA CLINICA DELLE STEREOTIPIE
COMPORTAMENTI RIPETITIVI E STEREOTIPATI COSTITUISCONO ALCUNI DEI CRITERI DIAGNOSTICI DEI DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO
COMPORTAMENTI RIPETITIVI E STEREOTIPATI SONO PRESENTI ANCHE IN ALTRI DISTURBI DELLO SVILUPPO, IN DISTURBI PSICHIATRICI E NEUROLOGICI
CRITERI DIAGNOSTICI AUTISMO: area C Studi hanno evidenziato che nei soggetti con autismo i comportamenti higher level necessitano di determinate fasi di sviluppo cognitivo modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati, come manifestato da almeno uno dei seguenti:
dedizione assorbente ad uno o più tipi di interessi ristretti e stereotipati anomali o per intensità o per focalizzazione
sottomissione del tutto rigida ad inutili abitudini o rituali specifici
manierismi motori stereotipati e ripetitivi (battere o torcere le mani o il capo, o complessi movimenti di tutto il corpo)
persistente ed eccessivo interesse per parti di oggetti RIPETIZIONE, RIGIDITA’, INVARIANZA
Comportamenti lower level
Non si è attualmente in grado di escludere, ma neanche di affermare, un collegamento tra i comportamenti lower level (le stereotipie) e quelli higher level (rituali, compulsioni, ricerca di non variazioni nell’ambiente, adesione rigida a rituali).
Stereotipie: movimenti ritmici, regolari, ripetitivi, senza scopo, involontari: dondolarsi, annuire, camminare in cerchio, battere o agitare le mani, muover le dita, fare smorfie
Possono avvenire con un oggetto o senza; alcune causano lesioni
Il 70-80% dei soggetti con autismo ha una disabilità cognitiva E’ difficile distinguere tra i sintomi di autismo quelli dovuti alla disabilità cognitiva; studi hanno evidenziato che sotto i 36 mesi i soli comportamenti ripetitivi non consentono la DD tra autismo e disabilità cognitive (Osterling et al, 2002). Stereotipie sono presenti in percentuali maggiori nei casi di autismo con RM grave rispetto a casi di RM di pari gravità, ma questo non consente di affermare che questi comportamenti siano specifici per l’autismo (Bodfish et al, 2000; Mendelbaum et al, 2006). C’è tuttavia una correlazione positiva tra il numero di stereotipie e la gravità dell’autismo.
STEREOTIPIE MOTORIE E SENSORIALI SONO PRESENTI IN ETA’ PRECOCE e/o QUANDO IL GRADO DI RITARDO E’ IMPORTANTE (MILITERNI, 2002); COMPORTAMENTI RIPETITIVI COMPLESSI SONO PRESENTI NEI BAMBINI PIU’ GRANDI O COMUNQUE IN PRESENZA DI UN PIÙ ALTO LIVELLO COGNITIVO.
HA SENSO MANTENERE COMPORTAMENTI COSI’ DIVERSI ALL’INTERNO DELLA STESSA AREA DIAGNOSTICA?
POSSONO AVERE LA STESSA PATOFISIOLOGIA?
LO STESSO TRATTAMENTO? LA STESSA FUNZIONE O DISFUNZIONE ALL’INTERNO DELL’ORGANIZZAZIONE MENTALE?
Cuccaro et al, 2003,
Applicando l’analisi fattoriale agli item individuati nell’ADI-R appartenenti ai comportamenti ristretti e ripetitivi hanno evidenziato due fattori:
Fattore 1: Repetitive sensory motor actions:
NON SPECIFICI DELL’AUTISMO
Fattore 2: Resistance to change:
POTREBBERO ESSERE SPECIFICI DELL’AUTISMO
I fattori identificati sostengono la necessità di individuare sottotipi di questi comportamenti per:
La ricerca delle basi genetiche e neurobiologiche dell’autismo
La individuazione di sottotipi dei disturbi
Cuccaro et al, 2003
Cuccaro et al, 2003
MA: STEREOTIPIE SONO PRESENTI ANCHE NEI BAMBINI SENZA AUTISMO E SENZA RITARDO MENTALE. CON SVILUPPO TIPICO?
Mahone et al, 2004: iniziano entro i 3 anni, soprattutto entro i 2 (forte elemento differenziale con i tic); appaiono avere un andamento cronico.
Criticità: mancano dati sull’assetto neurocognitivo della casistica, anche se gli autori riferiscono in molti casi diagnosi di ADHD e disturbi di apprendimento, ritardi di linguaggio
Mahone et al, 2004 flapping
Mahone et al, 2004 shaking
Mahone et al, 2004 clenching, stiffening, posturing
CHE COSA SAPPIAMO DAI MODELLI ANIMALI
Comportamenti ripetitivi in modelli animali, indotti da:
lesioni mirate del SNC
farmaci
deprivazione ambientale
Sono questi ultimi che possono suggerire modelli patogenetici per l’autismo
Comportamenti ripetitivi sono molto frequenti negli animali in cattività, persistono nel tempo, appaiono presto nello sviluppo, hanno espressività diverse nei diversi animali pur appartenenti alla stessa specie, sono modulati dalle esperienze precoci, sono mediati dai circuiti cortico-gangli basali, si associano a rigidità cognitiva
L’ambiente arricchito produce riduzione delle stereotipie, e variazioni nell’attività neuronale e nella morfologia dendritica ma soltanto negli animali che hanno ridotto le stereotipie, che quindi si sono giovati dell’ambiente arricchito, e soltanto nella corteccia motoria e nei gangli basali.
Le stereotipie nei soggetti con autismo correlano positivamente con un deficit della flessibilità cognitiva (Lopez et al., 2005)
Lo stesso è stato osservato negli animali da esperimento Ambiente arricchito: sollecita a una diversa attività motoria, finalizzata
Nel roditore Peromyscus maniculatus l’arricchimento ambientale riduce la frequenza di comportamenti stereotipati, e produce un aumento significativo della densità delle spine
Turner et al,
Dev Psychobiol 43: 20, 2003 dendritiche nella corteccia motoria e nello striato; tale aumento è strettamente collegato alla riduzione dei comportamenti stereotipati.
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