L’ereditarietà e depositata sempre nella stessa molecola, DNA
Parte dell’informazione ereditaria è trascritta sempre nella stessa forma, RNA
Le proteine sono catalizzatori e sono tradotte sempre nello stesso modo
Un gene, una proteina
Le piccole molecole sono simili (zuccheri, amino acidi, nucleotidi, ATP, etc)
Le cellule sono racchiuse in membrane
Bastano meno di 500 geni per la vita (es. Mycoplasma genitalium, 477 geni)
La maggior parte dei batteri ed archeobatteri hanno 1000-4000 geni
Nuovi geni sono generati dai vecchi
Meccanismi di innovazione
Mutazione nel gene
Duplicazione genetica
Scambio di segmenti
Trasferimento orizzontale
Famiglie di geni
Ortologhi: geni di due specie che derivano da un ancestrale comune e probabilmente hanno la stessa funzione
Paraloghi: provengono da una duplicazione nello stesso genoma, probabilmente con funzioni diverse
Omologo: termine più generico per entrambi
procarioti
E. coli (4.639.221 bp, 4300 geni) è il modello dei batteri
Geni
Nei batteri quasi tutto il DNA codifica proteine o RNA. Il genoma varia entro un ordine di grandezza ed è proporzionale al numero di geni
Gli eucarioti superiori hanno più geni, ma il loro numero non correla con la dimensione del genoma
eucarioti
I protisti, eucarioti unicellulari, sono estremamente diversificati Cellule più grandi (10x lineare, 1000x in volume) organizzate con citoscheletro, membrane intracellulari
Non hanno parete e possono fagocitare altre cellule- predatori
Hanno genomi ibridi: nucleare, mitocondrio e plastidi
Hanno genomi molto più grandi di quelli dei procarioti. Molti geni regolatori
Modelli
Lievito, S. cerevisiae
Arabidopsis thaliana
Caenorhabditis elegans
Drosofila melanogaster
Mouse
I geni sono interrotti
Negli eucarioti la maggior parte dei geni sono interrotti da introni. Spesso l’organizzazione introni-esoni è conservata
Dimensione geni, esoni e introni
La lunghezza media geni aumenta, quella degli esoni non varia,mentre quella degli introni aumenta con la filogenesi
Contenuto delle sequenze nucleotidiche del genoma umano
genomi
Organismi strettamente correlati possono avere genomi molto diversi, anche se contengono un numero simile di geni
Genoma di S.cerevisiae Densità genica
Procarioti: 850-1000geni /Mb
Lieviti 400-500
Uomo 9
Il gene umano medio
In media un gene umano ha 9 esoni e 7 introni ed è lungo 27 kb. Gli esoni terminali sono più lunghi. Solo 5% è codificante
Distribuzione dei geni nel genoma
Sequenze ripetitive
Trasposoni
Pseudogeni Processati
Simple sequence repeats
Duplicazioni di segmenti
Tandem repeats Solo 1% del genoma umano consiste di regioni codificanti
Gli esoni occupano 5% di ogni gene, quindi i geni occupano 25% del genoma ha 30-40.000 geni
60% dei geni umani hanno splicing alternativi, quindi il proteoma ha 50-60,000 membri
Circa il 20% del genoma umano consiste di deserti senza geni
Organizzazione del cromosoma umano 22 Il Cromosoma 5 ha una bassa densità di geni, molti deserti (<1000 su 180 Mb)
Il cromosoma 19 ha una densità di geni molto alta (1500 su 64 Mb)
Il cromosoma 16 ha molti segmenti duplicati
Quanti geni sono essenziali?
Esperimenti di inattivazione di geni sono stati fatti in batteri, lieviti, C. elegans. Solo 10-20% erano essenziali
Abbondanza del RNA
Abbondanza di mRNA: n° medio di molecole per cellula
mRNA abbondanti: 1000-10.000 copie per cellula
mRNA scarsi: >10 copie per cellula
Spesso gli mRNA abbondanti sono in piccolo numero, sono specifici delle cellula (luxury)
La maggior parte degli mRNA sono scarsi, ed espressi in tutte/molte cellule: housekeeping o costitutive
Nucleoidi dei procarioti
Le cellule procariote contengono un’unica copia del cromosoma, spesso circolare.
È organizzato nel nucleoide. Non ha istoni e non forma nucleosomi
Possono avere DNA circolari di piccole dimensioni: i plasmidi
Comments