Ormai da alcuni anni si sa che malattie come l’Alzheimer e il Parkinson, corea di Hungtinton, tumori, ma anche Dislessia, autismo e molto ancora hanno una base genetica, specie quando ricorrono frequentemente nella stessa famiglia ma non solo.
Non tutti i geni coinvolti sono noti e, nel caso delle malattie multifattoriali quelli già identificati non determinano con certezza la comparsa della malattia ma solo una maggiore predisposizione a svilupparla.
Diverso è il caso di patologie a trasmissione mendeliana (cioè determinate da un unico gene e in cui i figli di una persona portarice hanno il 50 per cento di probabilità di ammalarsi): in quel caso il test permette, nella stragrande maggioranza dei casi, di conoscere con certezza il proprio destino e, da alcuni anni, anche la fascia di età in cui compariranno i primi sintomi.
Ma attenzione a :
ai falsi positivi e falsi negativi
al counseling che deve accompagnare la decisione di sottoporsi ad un test,
cosa che non possono fare le compagnie di servizio a distanza
il rischio aumentato di ammalarsi può essere accessibile ad altri
(assicurazioni, etc.), il Mondo nuovo di Aldous Huxley o film come Gattaca
un film del 1997 scritto e diretto da Andrew Niccol per
evocare il rischio di una società in cui il destino dell’individuo
risulti predeterminato dalla sequenza di basi contenute
nel suo genoma.
Abbiamo paura di molte cose che statisticamente ci colpiranno raramente, mentre non siamo capaci di vedere il rischio che corriamo tutti i giorni. I test devono essere non interventi fini a se sessi
ma di natura preventiva
Con una formazione alla prevenzione
cui dovrebbero lavorare le Istituzioni
Sarà sempre necessaria una preparazione psicologica
Utile ad accettare il proprio stato/destino,
Perché è necessario essere in grado
di gestire l’ansia
che inevitabilmente accompagna certe consapevolezze.
I soggetti che, senza esserne affetti, vengono identificati come a rischio per determinate malattie, possono andare incontro a stress psicologici, subire discriminazioni, incontrare difficoltà nella vita di relazione, nell'accesso al sistema sanitario, al sistema assicurativo, al lavoro.
Per la diagnosi e l'interpretazione dei test può essere discriminante l'appartenenza ad un dato gruppo etnico
CHI opera una qualsiasi consulenza deve essere informato in merito.
Comitato nazionale per la bioetica –
Orientamenti bioetici per i test genetici SINTESI E RACCOMANDAZIONI 19 novembre 1999 18.
Il Comitato Nazionale per la Bioetica non ritiene possibili conclusioni etiche generali che siano valide per tutte le sue interne articolazioni e che non si riducano a generiche affermazioni di principio.
Richiama tuttavia l'attenzione su alcuni obiettivi eticamente rilevanti: a proposito di test e screening genetici, in tema di consulenza genetica, di test predittivi, nel caso di caratteri comportamentali complessi, a proposito dei test genetici nell'ambiente di lavoro, dell'archiviazione di profili del DNA per l'identificazione individuale; inoltre, su alcune Raccomandazioni specifiche: in tema di Progetto Genoma Umano; di test genetici in oncologia; di test genetici sui minori; a proposito di test genetici e attività lavorativa; di test genetici e assicurazioni; infine, in merito alle discriminazioni genetiche.
I TEST GENETICI PREDITTIVI PREFERIBILMENTE PROPOSTI A:
MINORI SANI A RISCHIO DI PATOLOGIE GENETICHE
IN CASO DI CONCRETE POSSIBILITA’ DI PREVENZIONE E TERAPIA
EFFICACE
CON CONSENSO INFORMATO DEI GENITORI O DI CHI DETIENE LA
PATRIA POTESTA’
PER FORTUNA
NOI NON SIAMO
SOLO I NOSTRI GENI
Un primo concetto è li riconoscimento che ogni individuo, bambino od adulto, abile o disabile, normale o con disabilità, è innanzitutto una persona e come tale ha tutte le dotazioni che caratterizzano l'uomo. In ciascuno dobbiamo riconoscere ed accettare una sua fisicità, emotività, intelligenza, comunicazione, una sua potenzialità produttiva di cultura e civiltà. Ogni persona necessita, come ciascuno di noi, di un ambiente normale e stimolante in famiglia, nella scuola, nella società. A ognuno dobbiamo riconoscere li diritto di cittadinanza, che attribuisce sia il diritto alla parità di accesso ai beni ed ai servizi, sia la responsabilità, anche per il disablie, di svolgere un ruolo attivo nella società. Ognuno pertanto, ha il diritto di disporre di tutto ciò che prevede l'impianto politico-giuridico-culturale del nostro Paese.
l'interesse del minore al riconoscimento ed all'accertamento giudiziale di paternità o maternità
il figlio nato al di fuori del matrimonio deve essere riconosciuto dai genitori. Il riconoscimento è un atto giuridico volontario, il primo genitore che riconosce ha il diritto di non dare il proprio consenso al riconoscimento da parte dell'altro, tale veto deve essere valutato dal tribunale.
Nel caso, invece, in cui uno dei due genitori non voglia riconoscere il figlio si avvia un processo giudiziale di paternità o maternità. In tale procedimento la decisione non è presa solo in base ai dati genetici ma si valuta anche l'impatto psicologico sul minore, soprattutto verrà negata se il genitore si dimostra astioso verso il figlio, oppure questo è inserito in nucleo famigliare consolidato, formatosi a seguito delle nozze del genitore che lo ha riconosciuto.
Genetica delle popolazioni analizza le caratteristiche genetiche delle popolazioni nel loro insieme mediante metodi matematici, ed in particolare afferenti alla teoria delle probabilità e alla statistica;
studia, in particolare, le distribuzioni e le variazioni nelle frequenze alleliche dei geni sotto l'influsso delle quattro forze che regolano l'evoluzione: la selezione naturale, la deriva genetica, le mutazioni e le migrazioni. Questa branca, dunque, è in grado di spiegare fenomeni come l'adattamento e la speciazione;
consta di due ulteriori sotto-discipline:
la genetica quantitativa che si prefigge di predire la risposta alla selezione in base ad informazioni sul fenotipo e le relazioni tra gli individui;
la genetica ecologica è più focalizzata sui temi ecologici
Genetica comportamentale La genetica comportamentale studia l'influenza della genetica sul comportamento degli individui.
La genetica comportamentale ha messo in evidenza questioni di notevole interesse relativamente all'evoluzione del comportamento animale.
Per esempio la presenza di individui con ruolo di vedetta contro i predatori sembra essere geneticamente determinata; tali individui hanno una aspettativa di vita decisamente minore rispetto agli altri e la loro presenza, stando alle regole della selezione naturale, dovrebbe venir meno in poche generazioni.
non valutiamo solo gli aspetti genetici
non fermiamo l’attenzione sugli aspetti mancanti
ricordiamoci che la persona va valutata nella sua interezza
consideriamo gli aspetti emotivi e motivazionali
prima di tutto lavoriamo per una integrazione della personalità nel
suo insieme
non far integrare nella persona il concetto di “mancante”, questo
lo porterebbe, anche, ad appoggiarsi sempre sugli altri
evitiamo di avere bambini (e non solo), frustrati, per esempio per
un lieve disturbo dell’apprendimento…
ricordiamo che far fare mille attività per far raggiungere grandi
obiettivi, rende la persona infelice…
obiettivi multipli ben calibrati sulle possibilità della persona,
da raggiungere pian piano dimostrando, ogni volta, grande
soddisfazione per il risultato raggiunto ed il vantaggio ad esso
collegato
studia
l'influenza della genetica
sul comportamento degli individui
Si ritiene che esista sempre un substrato genetico, sul quale l’ambiente può influire in diversa misura;
qualsiasi cosa un organismo faccia o sia, dipende sempre dalla interazione tra fattori genetici e ambientali.
Diventa quindi fondamentale riuscire ad individuare
l’apporto di ciascuno dei due fattori nella determinazione del comportamento e delle differenze individuali
Le basi genetiche del comportamento sono in larga parte ignote
Alcuni comportamenti sono comuni a
specie meno evolute della nostra
e sembrano pertanto avere
un’evidente base genetica:
Profumarsi
Toccarsi
Strigliarsi
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